Der Begriff Down-Syndrom beruht auf dem Namen des englischen Arztes Dr. John Langdon Down, der es 1866 als erster beschrieb. Das Down-Syndrom entsteht durch einen Fehler bei der Zellteilung während der Bildung der Eizelle. Durch diese genetische Besonderheit haben Menschen mit Down-Syndrom in jeder ihrer Zellen ein Chromosom mehr als andere Menschen, nämlich 47 statt 46 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden – daher wird das Down-Syndrom auch als "Trisomie 21" bezeichnet.
Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Merkmale auf und haben besonders häufig gesundheitliche Probleme wie Herzfehler, Darmfehlbildungen oder Seh- und Hörstörungen. Ihre Gesamtentwicklung und Lernfähigkeit sind zumeist begrenzt. Kinder mit Down-Syndrom profitieren aber vom medizinischen Fortschritt und von einer frühen Förderung.